第2回MECP2重複症候群患者家族会ファミリーキャンプminiに登壇のお知らせ

認定遺伝カウンセラー(R)による情報提供および相談支援を行う株式会社PDnavi（本社：東京都千代田区、代表取締役社長：西山 深雪、以下「当社」）は、MECP2重複症候群患者家族会が主催するイベント、ファミリーキャンプminiに登壇いたします。



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MECP2重複症候群患者家族会ファミリーキャンプminiは、MECP2重複症候群の研究や診療に関わる医療者と患者さんのご家族が参加するセミナー・交流会です。今回、対面イベントとして4年ぶりに開催されます。

当社の認定遺伝カウンセラー(R)が、セミナーの講師として「家族のこと、きょうだいのこと」をテーマに、患者さんのご家族との対話を通して情報提供を行います。セミナー後に開催される個別相談会では、当社の認定遺伝カウンセラー(R)がそれぞれのご家族が抱える疑問や不安、悩みに耳を傾け、相談支援を行います。

当社は、本活動を通じて遺伝の専門家に気軽に相談できる窓口を目指します。

【イベント概要】
第２回MECP2重複症候群患者家族会ファミリーキャンプmini
開催日時：
2023年8月5日（土）～2023年8月6日（日）
開催地：　
国際障害者交流センター（ビッグアイ）
大阪府堺市南区茶山台1-8-1
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【MECP2重複症候群とは？】
MECP2重複症候群（「エムイーシーピーツーもしくはメックピーツー」と読む）は、2005年に同定された比較的新しい疾患であり、日本では2017年に日本医療研究開発機構と厚労省の研究班が発足、2019年に小児慢性特定疾病（小慢）に登録されました。
主に男児に起こる、MECP2遺伝子の重複が原因の進行性重度神経疾患であり、難治性のてんかん、肺炎や気管支炎といった呼吸器官戦で入退院を繰り返す、重度の便秘、知的障がい、肢体不自由を伴い全介助が必要といった症状を伴います。
小慢に登録され診断基準が設けられたことにより、基準を満たせば診断ができるようになりました。2017年の全国調査では、国内に50名程度の患者さんがいるとされていますが、遺伝学的検査の進歩により患者さんの数も増え、また診断時期も早まっているようです。

【MECP２重複症候群患者家族会】
MECP２重複症候群患者家族会は、MECP２重複症候群と診断されたお子さんを持つご家族のグループです。以下の３つを柱に2016年10月10日から活動を開始しています。
疾患の認知度を上げる

難病指定を受ける（2023年指定難病追加決定）

難治性てんかん発作の治療法を確立する


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【会社概要】
会社名：株式会社PDnavi（ https://pd-navi.co.jp ）
代表者：代表取締役社長　西山深雪　
所在地：〒100-0005 東京都千代田区丸の内1丁目8番3号　
　　　　丸の内トラストタワー本館20階
設立日：2022年3月30日
提供サービス：遠隔健康医療相談サービス「出生前検査ホットライン」
　　　　　　（https://coubic.com/pdnavi-hotline）

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