医療法人社団福美会ヒロクリニックではNIPT検査で陽性スコアレポート（13番染色体トリソミー）の通知を開始します。

ヒロクリニックでは、これまで行ってきた18,391人（2022年3月31日現在）のNIPT（新型出生前診断）検査の結果から、「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせてご報告する陽性スコアレポートを21番染色体トリソミー・18番染色体トリソミー限定で通知して参りました。今回、陽性スコアレポートを【13番染色体トリソミー】でも「陽性スコアレポート」の通知を(無料で)開始いたします。

「陽性スコア」とは陽性と陰性の境となる「カットオフ値」からどれだけ離れているかを測る数値になります。数字が大きければ大きいほどカットオフ値から遠くなります。

この陽性スコアを算出することによって、陽性となった場合、羊水検査をする前にある程度、本当に陽性である確率を知ることで、羊水検査をするかどうかの判断の一つとすることができます。

カットオフ値とはイルミナ社が設定している基準値で、21番染色体、18番染色体、13番染色体、全領域部分欠失・重複染色体それぞれに設定されています。
※通常の他の検査施設で行った場合には検査医療機関の方には陰性または陽性の結果しか届きません。ジーンテック、ベリナタヘルスケアでは、陽性陰性以外の数値データは医療機関に提供しておりません。どのくらいの陽性度であるかは医療機関側では問い合わせても情報を取得できません。（令和4年2月現在、当社調べ）

「羊水検査で陽性の人」は縦軸の「陽性的中率」との関係に大きな関係が見られないのに対し、「羊水検査で陰性の人」は横軸「陽性スコア」が有意に低い結果となります。

このことから「陽性スコア」は、スコアが高い妊婦さんほど羊水検査で陽性になる可能性が高くなることがわかります。

NIPTの検査の結果は、検査によって得られた数値がそれぞれ「カットオフ値」と呼ばれる基準値を超えているかどうかで、陽性か陰性が診断されます。しかし、カットオフ値ギリギリの数値で陽性となった場合、当然ですが陰性である可能性はとても高くなります。

一方で、同様に陽性的中率は、先ほど述べたように年齢、妊娠週数、調べる染色体によって決まっており、カットオフ値により近くても陽性的中率が高い場合には、陽性と診断されたときには本当に陽性である可能性がより高くなります。

NIPTは非確定検査です。NIPTで陽性と診断された場合に確定検査として羊水検査をお勧めしておりますが、羊水検査を受けるか迷われる方も多くいらっしゃいます。陽性スコアと陽性的中率をもとに、ご自身の値がどの位置にあるのかを知ることで羊水検査を受けるほうが良いのかの判断にお使いください。

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これまでは陽性スコアレポート21番染色体トリソミーおよび18番染色体トリソミーとなった時のみ添付されていましたが、2022年4月1日より13番染色体のトリソミーでも通知されます。


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