阪大、難病・筋ジストロフィーの原理を一部解明　治療法開発へ

2017年11月4日 06:49

　大阪大学の研究グループは、筋ジストロフィーの一種である筋強直性ジストロフィーにおける筋委縮の発生が、インターロイキン6という物質によるものである事実を解明した。治療薬の開発に光明が開かれた形だ。

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　筋ジストロフィは、骨格筋の壊死を生じる遺伝性筋疾患の総称であり、内部に多くの分類がある。かつては原因がまったく分からない、そして治療法もまったくない、恐ろしい致死性の難病として知られていた。今日では、遺伝性疾患であるという事実までは突き止められ、また一部の類型においては治療法が一部発見されたものもある。

　筋強直性ジストロフィーは筋ジストロフィーの一種である。有病率は8,000人に1人であり、成人に最も多い。筋強直、筋委縮などの骨格筋の症状のほか、心臓、脳、眼、内分泌器官などにも異常を生じるという特徴がある。現状では治療法は確立されていない。

　原因については、DMPK遺伝子のCTG3塩基繰り返し配列に異常な配列が生じることである、と言われている。また、その遺伝子から転写された異常なメッセンジャーRNAが何らかの形で関与していることも分かっていた。だが、肝心の筋委縮の元凶は謎に包まれていた。

　今回の研究は、筋強直性ジストロフィーの中でも特に重症の類型である先天型筋強直性ジストロフィーの検体を解析し、この疾患における筋委縮の原因が、インターロイキン6という分泌型生理活性物質であることを突き止めた。

　また、インターロイキンの産出が、遺伝子配列の異常度合いやメッセンジャーRNAに比例して増えるということも明らかになった。

　今後、このインターロイキン6を対象とした治療が可能になるものと期待できる。

　なお、研究の詳細は、アメリカの科学誌「Cell Reports」にオンライン掲載されている。（記事：藤沢文太・記事一覧を見る）

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